Le malattie rare degli occhi (Rare Eye Diseases - RED) rappresentano la principale causa di disabilità visiva e cecità nei bambini e nei giovani adulti in Europa. Si tratta di un insieme eterogeneo di oltre 900 patologie, che spaziano da condizioni relativamente più diffuse, come la retinite pigmentosa, fino a entità estremamente rare, documentate solo in pochi casi nella letteratura medica. In occasione della Giornata delle Malattie Rare, che ha l'obiettivo di sensibilizzare sull'impatto di queste patologie, l'Associazione Italiana Medici Oculisti (AIMO) pone l'accento sulle malattie rare oculari pediatriche, sottolineando l'importanza di un approccio multidisciplinare nella loro gestione.
“L’impegno per la gestione dei pazienti affetti da malattie rare è spesso multidisciplinare – spiega il professor Luca Buzzonetti, primario della UOC di Oculistica dell’ospedale pediatrico Bambino Gesù e socio AIMO – e dalla consapevolezza ormai acquisita nelle varie branche specialistiche, relativa alla complessità di queste malattie, origina la capacità di inquadramento clinico che migliora sempre di più, grazie in particolare al coinvolgimento fondamentale della genetica”.
Uno degli ambiti di maggiore interesse nella ricerca oculistica riguarda proprio le distrofie retiniche ereditarie, dove la terapia genica sta progressivamente aprendo nuove prospettive di trattamento. “Un focus fondamentale – prosegue Buzzonetti – è rivolto alle distrofie retiniche ereditarie, che oggi rappresentano forse il maggior campo di interesse scientifico, anche in ragione delle nuove possibilità che lentamente ma concretamente sta introducendo la terapia genica. Nel nostro ospedale e in altri pochi centri i trattamenti finora effettuati in casi estremamente selezionati, al momento infatti è possibile trattare solo una specie di retinopatia pigmentosa, quella legata a mutazioni del gene RPE65, hanno prodotto risultati estremamente incoraggianti sia sul piano clinico sia su quello relazionale”.
Nel panorama delle patologie rare dell'occhio, il cheratocono merita una particolare attenzione. Derivante dall'unione delle parole greche keratos (???a?), che significa cornea, e konos (?????), che indica una forma conica, questa malattia degenerativa si caratterizza per un assottigliamento progressivo della cornea, che assume una forma anomala e compromette la vista. Negli ultimi anni, la tecnica del cross-linking corneale ha ridotto drasticamente il numero dei trapianti di cornea, migliorando la qualità di vita dei pazienti. “Molto si sta facendo anche rispetto alla diagnosi e al trattamento del cheratocono – aggiunge Buzzonetti –. In particolare, la tecnica del cross-linking corneale, che conosce continue evoluzioni, ha permesso di ridurre drasticamente il numero dei trapianti di cornea”.
A tal proposito, la ERN-EYE, la Rete di riferimento europea per le malattie rare oculari, promossa dalla Commissione Europea, sta per pubblicare nuove Linee guida per il cheratocono pediatrico, che diventeranno il riferimento normativo a livello continentale.
Accanto alla diagnosi e al trattamento delle malattie rare, un aspetto cruciale è rappresentato dalla riabilitazione visiva, un processo lungo e articolato che coinvolge diverse figure sanitarie e si estende all'intero nucleo familiare del paziente. Sul territorio nazionale esistono alcuni centri di riferimento dedicati alla riabilitazione visiva di adulti e bambini, tra cui quello dell’ospedale Bambino Gesù. “Si tratta di percorsi lunghi e complicati – sottolinea Buzzonetti – a cui contribuiscono varie professionalità sanitarie e che, particolarmente in ambito pediatrico, coinvolgono l’intera famiglia in un itinerario sicuramente sfidante, ma che può portare risultati davvero sorprendenti, consentendo anche a pazienti ipovedenti gravi di acquisire un sufficiente margine di autonomia”.
Un ruolo essenziale viene svolto anche dalle associazioni di pazienti, che oltre a sostenere la ricerca e l'attività clinica, rappresentano un motivo di stimolo e un incentivo per medici e ricercatori impegnati nella lotta contro queste patologie.
La classificazione delle malattie rare dell'occhio segue una suddivisione in tre macro-categorie: patologie del segmento anteriore dell’occhio, patologie della retina e della coroide, e patologie del nervo ottico. Nel database ORPHANET, dedicato alle malattie rare, sono censite oltre 900 patologie oculari rare, tra cui la neuropatia ottica ereditaria di Leber (LOHN), le coroideremie e le vitreoretinopatie ereditarie.
“Il rafforzamento della sorveglianza epidemiologica, mediante l’utilizzo di registri epidemiologici di pazienti e patologie, è un pilastro fondamentale della strategia nazionale sulle malattie rare – evidenzia la dottoressa Alessandra Balestrazzi, presidente di AIMO –. La collaborazione con le associazioni di pazienti e con le principali società scientifiche e istituzioni del settore rappresenta un valore aggiunto imprescindibile”.
Fondata a Roma nel 2010, l'AIMO riunisce circa 1.500 iscritti tra oculisti e medici specializzandi in oculistica. L'Associazione, senza scopo di lucro, ha come obiettivo la tutela della figura morale e professionale del medico oculista, promuovendo l'aggiornamento scientifico, la collaborazione tra specialisti e il miglioramento delle condizioni giuridiche e culturali della categoria. L'impegno dell'AIMO si inserisce in una prospettiva più ampia che vede la medicina oculistica sempre più orientata verso la personalizzazione delle terapie e l'integrazione tra ricerca genetica, nuove tecnologie e strategie riabilitative per migliorare concretamente la qualità di vita dei pazienti affetti da malattie rare degli occhi.